Derfor støtter EU forskning i sjældne sygdomme

13/03 - 2013

Nyhed om forskning i sjældne sygdomme - 12. marts 2013


EU-Kommissionen støtter 26 nye forskningsprojekter i sjældne sygdomme med over én milliard kroner. Pengene blev forrige uge afsat til specifikke projekter, der skal fremme forskning på tværs af grænserne. Det er absolut nødvendigt, mener professor på Center for Sjældne Sygdomme og andre fagpersoner.

Af Michelle Færch

På Synscenter Refsnæs i Region Sjælland rådgiver et specialhold om én af de omkring 800 sjældne sygdomme, som danskere lider under. Spielmeyer-Vogt hedder lidelsen, der er medfødt, men først giver symptomer, når barnet kommer i skolealderen.

Først bliver barnets syn nedsat for senere helt at forsvinde. Barnets intellekt bliver påvirket, så det får dårligere koncentrationsevne, udvikler angst, begynder at stamme, og får epileptiske anfald. Til sidst er motorikken så svag, at barnet ender i kørestol.

Lidelsen er et eksempel, på hvad en sjælden sygdom er. Sjælland EU Nyt kigger i denne artikel nærmere på, hvordan EU-støtten hjælper de ramte patienter.

Ganske få bliver ramt, de er genetiske, meget komplekse, viden om den enkelte diagnose er begrænset, og i mange tilfælde er der hverken medicin eller behandling at få.  Det er alt sammen store udfordringer for de enkelte lande.

”En stor del af sygdommene er så sjældne, at der er brug for international forskning,” siger professor på Center for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital, John Rosendahl Østergaard, der sidste år modtog ’Sjældne-prisen’.

Samarbejde er nødvendigt

De 26 projekter, som er udvalgt af uafhængige eksperter, samler mere end 300 deltagere fra 29 lande i verden.

Ifølge EU-Kommissionen er målet at samle ressourcerne og arbejde sammen på tværs af grænserne, for at få en bedre forståelse af sjældne sygdomme og finde egnede behandlingsmetoder.

"Europæisk samarbejde sikrer, at den knappe viden kan deles, og at ressourcer kan blive kombineret så effektivt som muligt. Udfordringen er for stor, til at de enkelte lande kan mestre det alene,” siger Michael Jennings, der er talsmand for Kommissæren for Videnskab og Teknologi.

Flere eksperter er helt enige i, at der skal internationalt samarbejde til, blandt andre John Rosendahl Østergaard.

”Der er så mange forskellige sygdomme, og de er så komplekse. Derfor bliver det nødvendigt, at man drager nytte af, at man internationalt har forskellige satsområder og anvender forskellige metoder,” siger han.

Patienter er kastebolde

I dag får de fleste patienter med et sjældent handicap ikke den rette behandling i Danmark, fordi læger og forskere mangler den fornødne viden, de rette kompetencer og de ressourcer, behandlingen kræver.

Det er kun omkring 200 ud af de omkring 800 sjældne sygdomme, som danskere lider under, der bliver behandlet på det rette sted og på den rigtige måde, mener Lene Jensen, der er direktør for paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser.  Resten bliver kastet rundt i systemet, fordi ingen ved, hvor de hører til, siger hun.

”For langt de fleste er der ikke en oplagt vej gennem sundhedssystemet.  Der mangler simpelthen retningslinjer og standarder,” siger Lene Jensen.

Lene Jensen mener, at Danmark har stærkt brug for et centraliseret beredskab, og giver et eksempel på, hvad der sker, når en person har fået diagnosticeret en sjælden sygdom, hvor et sådant beredskab ikke findes.

”Det er for eksempel sådan, at nogle der får konstateret en blodsygdom ender på en hudbehandlingsklinik og bliver behandlet dér, fordi nogle af symptomerne på sygdommen viser sig på huden,” siger hun og påpeger at det er et helt normalt eksempel på, hvordan en behandling foregår.

”Derfor er det helt afgørende, at vi samarbejder på tværs af grænserne,” siger Lene Jensen.

Danmark har brug for EU

I 2009 blev EU-landenes sundhedsministre enige om en henstilling om sjældne sygdomme og handicap. Alle EU-lande skal derfor have en national handlingsplan for, hvordan de kan sikre, at personer med sjældne sygdomme får den fornødne behandling og pleje.

Den handlingsplan er i gang med at blive lavet af en arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelsen.

”Når det handler om sjældne sygdomme, så kommer alle de gode initiativer fra EU,” siger Lene Jensen.

På nuværende tidspunkt er der ikke et overblik over antallet af personer med sjældne diagnoser, der er ikke et overblik over mulighederne for diagnosticering og behandling, der er ikke et overblik over den sociale støtte, og der er ikke et overblik over, hvor Danmark står i forhold til forskningen.

Men der er få velfungerende steder, som viser at det kan lade sig gøre. Lene Jensen fremhæver Synscenter Refsnæs i Region Sjælland som et eksempel på, hvordan et behandlingssted optimalt set skal fungere.

”Det sted er et verdensklasse-eksempel. Det er teamdannelse på højt niveau, hvor man samarbejder på tværs af alle sektorer, der er involveret,” siger hun.

Unikke registre i Danmark

I Danmark kommer alle patienterne til undersøgelse og behandling, fordi det er et gratis gode, og det betyder, at de danske patientgrupper er repræsentative. Modsat andre steder i verden, hvor der ikke er lige adgang.

”Vi er næsten det eneste land, hvor vi kan undersøge, hvor hyppig en sygdom er, og hvad der kendetegner alle dens facetter. Vi har nogle unikke registre, hvorfor vi virkelig kan bidrage til den kliniske forskning,” siger John Rosendahl Østergaard.

Netop den kliniske forskning og mere effektive datasystemer bliver fremhævet som ét af de store formål med det internationale samarbejde.

"Det vil bidrage til at etablere og give adgang til harmoniserede data og prøver, som er afgørende for en effektiv videnskab; at udføre den kliniske karakterisering af sjældne sygdomme og øge klinisk forskning," siger Michael Jennings.

Sådan har mange lande deres specialeområder, som resten af verden kan drage nytte af.

Ambitiøse mål fra EU

Mange af de nye projekter vil bidrage til det internationale forskningskonsortium for sjældne sygdomme (IRDiRC), som er den største fælles forskningsindsats for sjældne sygdomme i verden.

Det er hovedformålet, at projekterne inden 2020 skal finde 200 nye behandlingsmetoder til sjældne sygdomme og metoder til at diagnosticere de fleste af dem, men om det kan lade sig gøre er uvist.

”200 nye behandlingsmetoder til sjældne sygdomme inden 2020 er et ambitiøst mål, men medlemmerne af konsortiet er opsat på at nå det,” siger Michael Jennings.

Fakta om de 26 nye forskningsprojekter:

De 26 nye projekter dækker over en bred vifte af sjældne sygdomme, blandt andet hjerte-kar-sygdomme, stofskifteforstyrrelser og immunsygdomme.

Projekterne har fire overordnede formål:

  • at udvikle lægemidler, der kan føre til nye eller bedre behandlingsmetoder
  • bedre at forstå sygdommenes mekanismer, og hvad der forårsager dem
  • bedre at diagnosticere de sjældne sygdomme
  • Bedre at håndtere de sjældne sygdomme på hospitaler og i sundhedsvæsenet.

Danmark er med i syv ud af de 26 projekter. Det gælder Region Hovedstaden, der er med I tre, Region Nordjylland, der er med I to, Nordic Bioscience Compound Development A/S og Larix A/S.

Fakta om sjældne sygdomme:

I Danmark defineres et handicap som sjældent, når der ligger en sygdom til grund, der er konstateret hos færre end 1.000 personer.

  • De er medfødte og ofte arvelige
  • De er ofte komplekse og medfører sammensatte fysiske handicap, hvor flere organer er påvirket, og hvor udviklingshandicap tit er en del af billedet
  • Kompleksiteten kræver en tværfaglig indsats af mange fagfolk på tværs af faglige sektorer
  • Tilgængelig viden for ikke-specialister er sparsom og spredt

I Europa defineres en sygdom som sjælden, når den ikke rammer mere end 1 person ud af 2.000 personer.

I Danmark anslås det, at der findes 800 forskellige sjældne sygdomme, og i hele verden findes der mellem 6.000 og 8.000 sjældne sygdomme.

I Danmark anslås det, at mellem 25.000 og 30.000 personer lider af en sjælden sygdom, og i EU er det op til 30 millioner personer.


Kilde:Zealand EU NYT